갈색세포종 원인과 증상! 유전 가능성 있나요?

‘갈색세포종’은 아드레날린, 노르아드레날린 등의 카테콜아민을 생성하는 능력을 가진 종양으로, 좁은 의미로는 부신 수질 유래 종양을 말한다.

넓은 의미로는 교감신경절에서 유래한 종양을 포함하며, 부신 이외의 부위에서 발생하는 것을 부신외 갈색세포종 또는 부신피질종양이라고 합니다.

카테콜아민이 과도하게 분비되어 고혈압이나 급격한 혈압 변동을 일으켜 두통, 심계항진, 메스꺼움, 비정상적인 발한, 불안감 등의 증상을 유발한다.

갈색세포종의 90%는 양성 종양으로 수술로 제거하면 완치되지만, 악성의 경우 뼈, 간, 폐로 전이되어 심부전, 장폐색 등을 합병할 수 있으며, 전이되면 효과적인 치료법이 없는 것으로 알려져 있다.

갈색세포종 원인은 무엇인가요?

부신 수질 또는 그 주변 신경절에 발생하는 종양이 원인이다. 종양의 발생 원인은 불분명하다. 유전적으로 이 병에 걸리기 쉬운 집안도 있는데, 이 경우 어린 시절부터 정기적인 검사가 필요할 수 있다.

증상은 어떤 것이 있나요?

갈색세포종은 매우 작을 수 있습니다. 하지만 작지만 강력한 효능을 가진 카테콜아민을 다량으로 만들어냅니다. 카테콜아민은 혈압을 상당히 높이고 심박수를 증가시켜 생명을 위협하는 증상을 유발할 수 있다.

가장 두드러진 증상은 매우 심각한 고혈압이다. 그러나 고혈압 환자 중 약 1000명 중 1명만이 이 병을 앓고 있다. 증상은 다음과 같다.

• 극심한 심장 두근거림
• 심한 한기를 느낌
• 현기증
• 호흡수 증가
• 차갑고 축축한 피부
• 심한 두통
• 가슴과 복부 통증
• 메스꺼움과 구토
• 시각 장애
• 손가락의 따끔거림
• 변비
• 이상한 강박관념

이러한 증상이 갑자기 강하게 나타나면 마치 공황발작이 일어나는 것처럼 느껴진다.

이 병에 걸린 사람의 절반은 증상이 나타났다가 사라지기도 하기때문에 많은 사람들은 이러한 증상을 내분비 질환이 아닌 불안의 징후로 받아들인다.

어떻게 진단하나요?

• 혈액 및 소변 검사
• CT 또는 MRI 검사

이 병에 걸린 사람의 절반은 지속적인 고혈압 외에는 증상이 없기 때문에 의사는 이 병을 의심하지 않을 수 있습니다.

그러나 젊은 나이에 고혈압이 있거나, 증상이 나타났다가 사라지거나, 다른 증상이 동반된 경우에는 특정 검사를 시행합니다.

예를 들어 혈액이나 소변 샘플을 채취하여 특정 카테콜아민이나 카테콜아민이 분해되어 만들어지는 물질의 수치를 측정한다.

고혈압이나 다른 증상이 있으면 원인이 갈색세포종으로 밝혀지기 전에 베타차단제를 처방하기도 하는데, 이 약은 환자의 고혈압을 악화시킬 수 있다.

의도한 것과 반대되는 반응이 나타나면 진단이 확실해지는 경우가 종종 있다. 유전자 검사를 시행하기도 하는데, 특히 유전성 질환이 의심될 때 많이 시행합니다.

갈색세포종 치료는 어떻게 하나요?

• 수술로 종양 제거
• 혈압을 조절하는 약물

일반적으로 가장 좋은 치료법은 갈색세포종을 제거하는 것입니다. 그러나 약물로 카테콜아민 분비를 조절할 수 있을 때까지 수술을 미루는 경우가 많다.

악성이고 이미 전이된 경우, 화학요법으로 종양을 치료하는 경우는 드물다. 테모졸로미드나 수니티닙과 같은 새로운 화학요법 약물은 종양의 성장을 늦추는 데 도움이 될 수 있다.

1. 수술 치료

이 병으로 진단되면 우선 수술로 원인 부위인 부신을 제거하는 방법을 고려합니다. 단, 수술 중 혈압 변동을 피하기 위해 약물을 일정 기간 복용한 후 수술을 진행하는 것으로 알려져 있습니다.

수술은 종양의 크기에 따라 다르지만 약 80%의 경우 복강경을 이용해 부신을 절제하는 방법(복강경하 부신절제술)을 사용합니다. 이 수술은 전신마취로 진행하며, 수술 시간은 몇 시간 정도 소요됩니다. 복강경 수술은 보통 배에 총 4개의 작은 구멍을 뚫어 수술한다고 합니다.

한편, 종양이 큰 경우에는 배를 크게 절개하는 개복수술을 고려하기도 한다. 약 90%의 경우 한쪽에만 종양이 발생하기 때문에 보통 한쪽 부신을 모두 제거하는 것으로 알려져 있습니다.

양측에 종양이 있거나 향후 반대편에도 종양이 생길 가능성이 있는 경우에는 부분 절제술을 고려하기도 하고, 수술 후에는 수술 부위에서 출혈이 없는지 확인하기 위해 배에서 체액이 흘러나오도록 배액관이라는 튜브를 삽입하게 됩니다.

배액관은 특별한 이상이 없으면 다음날~수일 내에 제거할 수 있으며, 퇴원 후 생활에 지장을 주지 않습니다.

3. 약물 치료

양성, 악성에 상관없이 우선 수술 전에 혈압을 조절하여 이차적인 질환을 예방해야 합니다. 이때 카테콜아민의 작용을 억제하는 약물을 먹는것으로 알려져 있습니다.

양성으로 수술로 제거된 후에는 이런 약물을 복용할 필요가 없는 경우가 많습니다.

한편, 이미 여러 장기로 전이된 악성은 현재 CVD 요법이라는 항암제 치료가 시행되고 있습니다.

유전되나요?

갈색세포종은 지금까지 발견된 30~40% 정도가 유전적 원인에 의한 것으로 알려져 있으며, SDHB, SDHD, VHL, RET, NF1이라는 유전자 외에도 현재 약 10가지의 관련 인자가 발견되는 등 연구가 진행되고 있는 질환이다.

이러한 유전자가 종양을 활성화시키는 원리는 아직 연구 중이지만, 유전적으로 세포종이 발생하기 쉬운 가문에서는 어릴 때부터 정기적인 검사를 하는 등 후속 조치도 이루어지고 있다.

마치며

다시 한 번 말씀드리지만, 양성인지 악성인지 진단이 매우 어렵고, 어떤 분들은 재발까지 30년이 걸리기도 합니다. 그렇게 되면 같은 의사가 계속 추적 관찰하기 어렵고, 이것이 치료의 어려움 중 하나라고 생각합니다.

부디 끈기를 가지고 이 병을 이겨낼 수 있도록 응원을 드립니다!